Un gène : l'ACTN3

1) Quelques notions sur les muscles

Qu'est ce qu'un muscle ?

Les muscles sont des organes formés de fibres musculaires.

Une fibre musculaire est composée de plusieurs cellules regroupées pour n'en former qu'une seule. Celle-ci est un cylindre lui-même édifié de plusieurs myofibrilles ; ce sont des sortes de ressorts formés de types de filaments (myofilaments) : actine et myosine (protéines) qui sont attachés de part et d'autre d'un matériel protéique : les disques Z comprenant une protéine appelée α-actine-3 (permettant la contraction)
 

Plusieurs types de fibres :

Il existe deux grands types de fibres musculaires.

Les fibres «lentes» (type I ou «rouges»)
Elles sont plus efficaces en métabolisme aérobie . Ce sont les fibres de l’endurance, elles sont fines et développées lors de la pratique du cyclisme et de la course à pied entre autres.
Les fibres lentes :
    - sont peu fatigables
    - sont sollicitées dans les efforts de longue durée
    - permettent de maintenir une contraction très longtemps
    - échappent au contrôle de la volonté (exemple : la marche et toutes les actions du quotidien)

Les fibres «rapides» (type IIB ou «blanches»)
Elle sont plus efficaces en métabolisme anaérobie. Produisant plus de puissance pendant de courtes impulsions, elles sont plus sensibles à la fatigue. Celles-ci sont les plus volumineuses. C’est pourquoi les culturistes ou les sprinters entraînent principalement ces fibres pour augmenter leur volume musculaire.
Les fibres rapides :
    - sont riches en réserves d’énergie (glucose et graisse)
    - peuvent se contracter rapidement
    - sont placées sous le contrôle de la volonté (un sprint ou le soulevé d’une charge lourde par exemple).

2) L'ACTN3
 

Qu'est ce que l'ACTN3?

L'ACTN3 est un gène possédé par tous, il se situe sur le chromosome 11,et sa fonction est de coder la synthèse d'une protéine : l'α-actinine-3 qui est exprimée dans les muscles de type II à contraction « rapide » et joue dans la contraction de ce dernier. Car cette protéine est ancrée dans les disques Z, matériel support des fibres d'actine.

Les trois variantes du gène ACTN3 :

-type XX : la mutation R577X est présente sur les deux copies du gène, du coup le 577ème codon de la chaine peptidique est remplacé par un codon stop, ce qui tronque la protéine d'α-actinine-3 et la rend donc moins efficace, cette combinaison offre une prédisposition à l'endurance.

-type RX : la mutation R577X n'est présente que sur une seule des deux copies du gène. Sur une des copies du gène le 577ème codon de la chaine peptidique est remplacé par un codon stop, alors que sur l'autre copie du gène la protéine est complète. Cette combinaison entraîne une égalité de synthèse de l'α-actinine-3 dans les fibres de types I (endurantes) et types II (rapides).

-type RR : la mutation R577X n'est présente sur aucune des deux copies du gène, contrairement au type XX le 577ème codon n'est pas un codon stop la protéine est donc plus longue et plus efficace pour la synthèse dans les fibres de type II (rapides),cette combinaison offre donc une prédisposition pour les épreuves de vitesses.

Cette mutation n'ayant pas été une barrière dans l'évolution de l'espèce est donc restée dans une grande partie de la population, en effet cette mutation de gène se retrouve chez environ 40% de la population mondiale. Les peuples asisatique ont le taux de mutation R577X du type XX le plus élevé, par ailleurs, les populations d'Afrique noire sont les moins touchés par la mutation et présentent donc plus facilement la variante du gène RR ce qui les prédisposent à une activité sollicitant les fibres rapides. Le sprint étant la discipline de vitesse par excellence ; c'est un des facteurs de leur omniprésence sur les podiums.